「Complete XY gonadal dysgenesis and aspects of the SRYgenotype and gonadal tumor formation.」

XY型睾丸異形成は男性の性決定遺伝子であるsex-determining region Y (SRY)遺伝子の変異が報告されている。本症の患者にSRY遺伝子の変異を検索したところ、50%において変異が見いだされ、SRY遺伝子変異が本症発症に重要であることが示唆された。
pp.279-284
Uehara S, Hashiyada M, Sato K, Nata M, Funato T

J Hum Genet. 47(6）