論文

基本情報

氏名 舩渡 忠男
氏名（カナ） フナト　タダオ
氏名（英語） Funato Tadao
所属 健康科学部　医療経営管理学科
職名 教授
researchmap研究者コード
researchmap機関

題名 

「Compound heterozygous mutations (PHE53/ 54DEL and HIS373LEU) of the P450c17 gene result in a 17-hydroxylase/ 17, 20-lyase deficient male pseudohermaphrodite with unambigous external genitalia」

					

					

						

							

								

									
単著・共著の別 

									
								

							

						

						
共著

					

					

						

							

								

									
概要 

									
								

							

						

						
遺伝性の17-hydroxylase/ 17, 20-lyase欠損症患者においてP450c17遺伝子に複合変異が存在することを明らかにしている。性腺分化においてこの変異が形成不全に関与する可能性を示している。
pp.279-287
Uehara S, Satou J, Nishiyama Y, Matsuzaki S, Funato T, Murotsuki J, Yaegashi N, Okamura K, and Yajima A

					

					

						

							

								

									
発表雑誌等の名称 

									
								

							

						

						
Tohoku J Exp Med Vol.190

					

					

						

							

								

									
発行又は発表の年月 

									
								

							

						

						
200003