「Detection of mutations in adenine phosphoribosyltransferase (APRT) deficiency using the Light Cycler system」

日本人における遺伝性のAPRT遺伝子欠損による2,8DHA尿路結石症ではAPRT*J型の遺伝子変異を伴う。Light Cyclerシステムによる変異検出法の開発を試み、本症の遺伝子診断を簡便に行いうる有用なスクリーニング法を確立している。また、Light Cylerシステムによる変異検出法はSNPsの遺伝子多型解析に応用可能であることを示している。
pp.274-279
Funato T, Nishiyama Y, Ioritani N, Matsuki R, Yoshida K, Kaku M, Sasaki T, Ideguchi H, Ono J

J Clin Lab Anal Vol. 14