「SRY mutation and tumor formation on the gonads of XY pure gonadal dysgenesis patients」

性腺分化異常を示す3例のXY女性患者において性決定遺伝子に着目し、SRY遺伝子の解析を行っている。その結果、腫瘍の発症した2例においてSRY遺伝子の変異が見出されている。この変異が形成期に発現されないため、性腺が形成不全になる可能性を示している。
pp.78-84
Uehara S, Funato T, Yaegashi N,Suzuki H, Sato J, Sasaki T, Yajima A

Cancer Genet Cytogenet Vol. 113