「Point mutations in the steroid-binding domain of the androgen receptor gene of five Japanese patients with androgen insensitivity syndrome」

アンドロゲン不応症ではアンドロゲン受容体遺伝子に変異が生じるため、性分化において発育不良となる可能性を示している。さらに、変異部位を同定するため、ステロイド結合部位にhot-spotがあることを明らかにしている。
pp.263-272
Yaegashi N, Uehara S, Senoo M, Sato J, Fujiwara J, Funato T, Sasaki T, Yajima A

Tohoku J Exp Med　　Vol. 187