「17番染色体にサテライトを認めたMiller-Dieker症候群の一症例」

奇形症候群の中で17番染色体の欠失を伴う場合にMiller-Dieker症候群がある。今回、高精度分染法にて17番短腕13に微細欠失を認めるMiller-Dieker症候群と思われる症例を経験した。本症例において17番染色体にサテライトが見いだされ、FISH(fluorescence in situ hybridaization)法にてLISI遺伝子の欠失を確認したので希有な症例として報告した。
pp.189-192
小原保彦、小関信子、藤原淳子、菊地美和子、舩渡忠男

臨床病理　第49巻第2号