「A Turner syndrome woman with a ring X chromosome [45,X/46,X,r(X)(p22.3q27)] whose child also had a ring X chromosome」

稀なX染色体異[45,X/46,X,r(X)(p22.3q27)]を呈するTurner症候群の女児の症例を報告している。このモザイク型が本症候群の臨床像を形成している可能性を示している。
pp.576-579
Uehara S, Nata M, Obara Y, Niinuma T, Funato T, Yajima A

Fertil Steril Vol. 67