「LightCyclerシステムによるAPRT遺伝子変異迅速検出法の検討」
アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(APRT)欠損症におけるAPRT*J遺伝子変異は、日本人に頻度の高い変異であり、LightCylerを用いた変異検出法は遺伝子診断を簡便に行える有用なスクリーニング法である。LightCylerによる変異検出法を1塩基多型の遺伝子型同定に応用可能な迅速かつ簡便な遺伝子変異スクリーニング法と確立した。pp.14-19松木寮子、小澤鹿子、西山悠子、藤巻慎一、舩渡忠男
臨床検査自動化学会会誌