「モザイク型45,X/46,XYq-の染色体を呈した無精子症」

染色体検査による無精子症の検索は不妊の原因を追及し同定する上で重要である。検査としてPCR法やFISH法による性決定と欠失部位の局在の検索は本症の病態解明においてますます重要となっている。不妊症においては、まず染色体検査を血液で施行し、染色体異常が認められた場合、積極的に遺伝子検査へと検索を進めることを提唱した。
pp.361-364

臨床検査　第38巻　第3号